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最近，湖南家輝遺傳?？漆t院鄔玲仟教授團隊在表觀遺傳機制相關神經發育障礙臨床研究中取得新成果，研究論文以“發現新的表觀遺傳機制孟德爾病(MDEMs)相關功能突變和神經發育障礙（Identification of novel Mendelian disorders of the epigenetic machinery [MDEMs]-associated functional mutations and neurodevelopmental disorders）”為題在英國醫師協會會刊《QJM: An International Journal of Medicine》（IF=14.04）發表。
表觀遺傳機制孟德爾病（Mendelian Disorders of the Epigenetic Machinery，簡稱MDEMs）是一組新發現的神經發育障礙(NDDs)和多發先天異常，由編碼表觀遺傳機制的基因突變引起，遵循孟德爾遺傳規律。
許多研究表明，MDEM相關突變可能會破壞染色質狀態的平衡，導致發育障礙。本研究招募了8個患神經發育障礙（NDD）的非親緣中國家系。通過全外顯子組測序（WES），在8個家系中確定了6個表觀遺傳機制相關基因的8個突變，其中6個是新發現的。結合臨床數據、遺傳分析和突變功能研究，全部突變都被解釋為致病或可能致病突變。因此，全部8個NDD家庭都得到了明確診斷。
該研究擴展了MDEMs的突變譜，相關功能研究增進了我們對表觀遺傳基因相關NDD發病機制的認識。同時，確定這些新的表觀遺傳基因突變，可以為NDD家庭進行基因診斷和產前診斷提供依據，對疾病的診斷、預后評估、遺傳咨詢、患者管理和康復以及指導防治策略方面都具有重要作用。
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