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近日,中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心、湖南家輝遺傳專科醫(yī)院梁德生、鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)在新型核酸檢測(cè)技術(shù)研究中取得新進(jìn)展
8月12-13日,由北海市醫(yī)學(xué)會(huì)主辦,北海市人民醫(yī)院承辦的“生殖與遺傳相關(guān)知識(shí)臨床應(yīng)用培訓(xùn)班”在廣西北海市成功舉辦,吸引了全國(guó)約200名生殖與出生缺陷防控領(lǐng)域的學(xué)術(shù)先鋒、臨床專家、科研工作者及相關(guān)從業(yè)人員參會(huì)。
最近,湖南家輝遺傳專科醫(yī)院鄔玲仟教授團(tuán)隊(duì)在表觀遺傳機(jī)制相關(guān)神經(jīng)發(fā)育障礙臨床研究中取得新成果,研究論文以“發(fā)現(xiàn)新的表觀遺傳機(jī)制孟德?tīng)柌?MDEMs)相關(guān)功能突變和神經(jīng)發(fā)育障礙(Identification of novel Mendelian...
外顯子組測(cè)序(ES)的出現(xiàn)突破了準(zhǔn)確臨床診斷的先決條件。事實(shí)上,現(xiàn)在即使臨床醫(yī)師無(wú)法準(zhǔn)確識(shí)別臨床診斷結(jié)果,也可以通過(guò)外顯子組測(cè)序(ES)來(lái)診斷單基因疾病。
2023年7月7日中國(guó)科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心/上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍研究員團(tuán)隊(duì)和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李斐主任團(tuán)隊(duì)合作在期刊Biological Psychiatry雜志上發(fā)表題為Discovery and...