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什么是小頭畸形？

小頭畸形（Microcephaly），又稱小頭癥，是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，指枕骨前額周徑（OFC），或者通俗點說頭圍相對于其年齡與性別的平均值小于3個標準差以上（正常嬰兒頭圍32~34cm）。

小頭畸形可能是天生的，也可能出生之后出現(xiàn)。一般而言，有小頭癥的人的預期壽命會縮短，而大腦功能方面也很難趨于正常，患者愈后其外觀及大腦功能依然會異于常人。

小頭畸形由多種因素造成，包括遺傳與環(huán)境因素，倫敦畸形學數(shù)據(jù)庫記載了450種具有小頭畸形的綜合征，這些幾乎都跟遺傳相關(guān)。 

一、小頭畸形的病因有哪些？

遺傳因素

由染色體或基因?qū)е碌男☆^畸形，往往不是單一的癥狀，通常會伴有其他發(fā)育異常，如面部、心臟等各方面的異常，小頭畸形只是癥狀之一。

Seckel綜合征和骨營養(yǎng)不良型矮小癥：

表現(xiàn)為嚴重的宮內(nèi)生長遲緩，小頭畸形（OFC 小于8.7個標準差）；額外癥狀包括：身材矮小、大眼睛、鷹鉤鼻等 。

Smith Lemli Opitz綜合征：

表現(xiàn)為幾乎所有患者都發(fā)育遲緩、37%－52%的比例有腭裂、36%左右的人有心臟缺陷，尤其是房室間隔缺損（AVSD）和完全性肺靜脈異位引流，男性患者還會有尿道下裂和隱睪、并趾等。

假性TORCH綜合征：

是一種常染色體隱性病，表現(xiàn)為先天小頭、大腦鈣化、痙攣以及癲癇發(fā)作。 

關(guān)于遺傳原因還有Fanconi貧血， Cockayne綜合征、 Nijmegan斷裂綜合征等 ，這些癥狀一般都伴有成比例的小頭畸形，同時生長遲緩。

遺傳導致的小頭畸形，會表現(xiàn)出各種異常，愈后也不同，推薦進行染色體或基因的檢測來準確評估小頭畸形的后續(xù)干預治療。

環(huán)境因素

環(huán)境因素也會造成小頭畸形，比如母親懷孕時過量飲酒，將導致胎兒酒精癥候群。皰疹病毒、巨細胞病毒、核輻射、弓蟲癥、寨卡病毒等，會導致小頭畸形。

1945年在日本廣島與長崎原子彈爆炸后，在原爆后存活下來且距離原爆點少于1.2公里的懷胎11至17周的十一個孕婦中，有七個小孩出現(xiàn)小頭畸形，核輻射也是導致嬰兒小頭畸形的元兇之一。

2015年起寨卡病毒疫情于中南美洲快速擴散，其中巴西甚至出現(xiàn)超過4100例新生兒小頭畸形，新生兒小頭畸形被懷疑與寨卡病毒相關(guān)，世界衛(wèi)生組織與美國政府都提出緊急因應措施。寨卡病毒與登革熱，黃熱病，日本腦炎和西尼羅河病毒有親屬關(guān)系。它會引發(fā)類似溫和的形式的登革熱的癥狀，目前還無法通過藥物或疫苗來預防。寨卡病毒經(jīng)由母親傳染給孩子，新生嬰兒感染此病毒可能導致小頭畸形。

二、小頭畸形的診療建議有哪些？

檢測建議

1、通過遺傳學方法排除基因或染色體異常導致的小頭畸形，特別是對于伴有其他癥狀的小頭畸形，比如核型分析、CNVseq檢測染色體微缺失重復、全外顯子組測序檢測單基因突變；

2、可以磁共振檢查，仔細尋找神經(jīng)元遷移異常；

3、尿有機物及氨基酸檢查；

4、TORCH弓形蟲、梅毒、皰疹病毒、巨細胞病毒的檢查；

5、檢測乳酸；若呈肌張力低下病變，檢測超長鏈脂肪酸；

6、其他內(nèi)容的檢測。

產(chǎn)前診斷建議

對于找到遺傳因素的，可以通過基因檢測來進行產(chǎn)前診斷，避免缺陷兒。對于未查明原因的小頭畸形的父母，特別是再發(fā)的原發(fā)性小頭畸形，頭部尺寸相對偏小一般發(fā)生在妊娠的后期，大約在32－36周左右，需要在超聲時著重關(guān)注。但超聲的局限性太大，只有胎兒發(fā)生重度原發(fā)性小頭畸形（低于12個標準值）才有可能發(fā)現(xiàn)。

小頭畸形的治療建議

小頭畸形沒有特定的療法，其療法是針對癥狀且支持性的。遺傳性導致的，愈后一般較差，更多是為二胎生育提供產(chǎn)前診斷的指征；而環(huán)境導致的小頭畸形，則需要脫離危險環(huán)境后，進行針對性的治療（比如抗病毒等 ）。

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正常嬰兒頭圍32~34