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世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病。《中國罕見病定義研究報告2021》數據顯示，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，約占人類疾病總數的10%，且每年以250-280種的速度遞增。在我國，“罕見病”并不罕見。中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。加上我國人口基數大,因此總的發病人數相當可觀。
罕見病離我們遠嗎？其實它就隱藏在我們身邊。在種類繁多的罕見病中，約80%的罕見病與遺傳有關,稱為遺傳性罕見病?？茖W研究表明：平均每個人都攜帶了3-4個隱性遺傳的致病突變。自身健康的夫妻雙方，若攜帶了相同基因的致病突變，孩子就有很大幾率患上遺傳性罕見病，也極可能遺傳給子孫后代。絕大多數罕見病危害性大、致殘致死率高，盡早做基因篩查和臨床識別是最有效、最經濟的選擇，因為基因診斷能快速明確病因，為患者爭取寶貴的治療時間。
“罕與光”公益項目將對年齡18周歲（含）以下、且符合入組條件的遺傳罕見病患兒及其家庭進行救助，利用新一代臨床全基因組測序技術，為遺傳病患者進行出生缺陷基因檢測，查找病因并提供再生育指導，幫助罕見病患者盡早確診，減輕疾病負擔，縮短患者的診斷苦旅；同時，進一步改善中國罕見病群體診斷情況，減輕罕見病患者及家庭的經濟負擔，降低我國出生缺陷率，整體提高出生人口素質。
據中國出生缺陷干預救助基金會秘書長薛敬潔介紹，“罕與光?公益項目自去年11月啟動以來，在政府、慈善組織、愛心企業以及社會的共同努力下，首批入組患者已邁過求醫之路‘確診’第一關。項目為期三年，將為2000余個罕見病患兒家庭提供免費的基因診斷資助，同時建立醫療咨詢平臺和信息收集平臺。下一步，將培訓100名出生缺陷防控咨詢師，并將面向國內一線臨床醫生開展三期以上的遺傳病診斷系統培訓，彌合各地在臨床診療水平的差距，加強各層級罕見病防治體系構建，從而讓更多患者和家庭從中獲益?！?/span>
薛敬潔秘書長表示：“讓罕見病人被看見，是全社會的共同愿望，我們希望喚醒更多人對罕見病的認知，讓罕見病發生率越來越低，同時更好地做好罕見病患者的保障體系。中國出生缺陷干預救助基金會成立12年來，始終與各級政府部門、出生缺陷綜合防治領域相關專家、愛心企業、機構和愛心人士形成聯動，推動婦女兒童健康和出生缺陷干預救助事業發展。中國出生缺陷干預救助基金會遺傳病診治專項基金的成立，是基金會深入貫徹落實《中國兒童發展綱要（2021-2030年）》和《健康中國2030規劃綱要》的舉措，旨在助力婦女兒童健康水平的不斷提升。同時，我們也呼吁社會各界加入關愛、救治罕見病患者的行列，為他們帶去希望之光?！?/span>
“我國出生缺陷總發生率為5.6%，罕見病已成為5歲以下兒童的重要死因之一。早篩查、早治療將筑牢防治罕見病的第一道防線。”罕與光?公益項目執行總負責人、湖南家輝遺傳?？漆t院鄔玲仟教授表示，“罕見病醫生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰。目前國內有能力對罕見病進行診斷的醫療機構，以及掌握相關診斷技術的臨床醫生短缺，導致部分患者平均確診時長達5-7年，錯過了最佳的治療窗口期，家庭經濟及精神負擔較大。我們期待通過多方協作及相關培訓，縮小基因檢測技術應用與患者就醫需求之間的巨大鴻溝，讓全國更多的醫療機構和醫生將第三代測序技術應用于臨床，將防控關卡前移，實現精準診斷，惠及患者。”
據悉，鄔玲仟團隊開發的地中海貧血、腎上腺皮質增生癥、脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征等多個復雜單基因病的三代測序產品解決方案已成功應用于臨床，非常有助于遺傳病的精準診斷。她以“我國首家遺傳病專科醫院”——湖南家輝遺傳專科醫院為牽頭單位，聯合貝瑞基因為5000例臨床疑難地貧樣本進行了免費三代地貧檢測，以期發現更多罕見型變異，推動提升我國罕見病防治水平。項目在全國范圍內共資助了43家三甲醫院，共收集5055例樣本。團隊共發現了20余種國際首報的結構變異，相關合作單位發表SCI論文20余篇。鄔教授表示，三代測序技術對于實現遺傳病的精準診斷、復雜單基因病的精準防控意義重大。未來三代測序技術的臨床應用將擴增更多場景，團隊將向更多復雜基因變異疾病發起挑戰，全面構建三級預防精準防治體系！
關注罕見病，讓希望之光照亮患者之路！“罕與光”公益項目救助病種包含神經肌肉系統、肌肉骨骼系統、消化系統、泌尿系統、血液及免疫系統、皮膚系統、五官嚴重畸形、遺傳代謝病、罕見綜合征九大類39種遺傳罕見病。若您家里有患原因不明的智力障礙/發育遲緩、原因不明的難治性癲癇、多指(趾)、骨發育障礙、腎積水、遺傳性腎炎、先天性眼畸形/眼盲、先天性耳畸形/耳聾、先天性面部骨骼發育異常、原發性免疫功能缺陷等疾病的患者，可訪問罕與光?公益項目官方網站，或聯系郵箱ihope@csqx.org.cn ，了解項目詳情或咨詢救助相關事宜。
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